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矮小癥最常見(jiàn)的病因是生長(zhǎng)激素缺乏。人腦內(nèi)藏著一個(gè)體積如花生米大小般的東西叫腦垂體，它分泌生長(zhǎng)激素，能促進(jìn)骨骺增長(zhǎng)，骨往兩端增長(zhǎng)，身材就會(huì)不斷增高。青春期前生長(zhǎng)激素的分泌過(guò)少，身材就會(huì)矮小：其他有家族性矮小、體質(zhì)性青春期延遲、營(yíng)養(yǎng)不良性生長(zhǎng)障礙、先天性卵巢發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全等疾病也會(huì)引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙。

身材矮小的患者接受正確治療的年齡愈小，效果愈好。研究表明，生長(zhǎng)激素缺乏癥導(dǎo)致的矮小癥患兒，在3歲以前用生長(zhǎng)激素治療可獲得近乎完全正常的生長(zhǎng)速度，最終身高與正常人幾無(wú)差別。可是能做到在3～4歲時(shí)就開(kāi)始治療的患者甚少，多數(shù)患者在青春期后才因?yàn)樯蠈W(xué)、分配工作、參軍、婚姻等遇到挫折才來(lái)要求診治。此時(shí)治療，療效雖有，但遠(yuǎn)不如小時(shí)候治療的療效好。

身材矮小的治療需要根據(jù)不同的病因進(jìn)行選擇。治療的目標(biāo)：一是保持正常生長(zhǎng)速率，二是贏得青春期快速增長(zhǎng)，三是達(dá)到成人最終身高。注射生長(zhǎng)激素是治療矮小的主要方法。目前臨床上應(yīng)用的是基因重組合成的生長(zhǎng)激素，與人體腦垂體分泌的生長(zhǎng)激素的結(jié)構(gòu)與功能完全一致。但是生長(zhǎng)激素治療矮身材不是萬(wàn)能的，療效最好者為完全性或部分性生長(zhǎng)激素缺乏癥，可能有效者為特發(fā)性身材矮小、特納綜合征、家族性身材矮小等。

對(duì)于生長(zhǎng)激素并不缺少的矮小癥，能否用生長(zhǎng)激素治療醫(yī)學(xué)界一直有不同的看法。近年來(lái)幾項(xiàng)大型的臨床研究發(fā)現(xiàn)，身材矮小但身體健康，生長(zhǎng)激素并不缺少的兒童，注射生長(zhǎng)激素能使他們到成年時(shí)的身高增加3.8～7厘米。 專家提醒，生長(zhǎng)激素用藥的對(duì)象是預(yù)計(jì)成年后身高不足160厘米的男童和不足147厘米的女童。在生長(zhǎng)激素治療期間，需要每3個(gè)月不斷隨訪療效。  

大多數(shù)人經(jīng)生長(zhǎng)激素治療后，其身高的年增長(zhǎng)為7～12厘米，若無(wú)預(yù)計(jì)的生長(zhǎng)出現(xiàn)，必須仔細(xì)分析原因，如間斷性治療、制劑或注射技術(shù)不好、發(fā)生甲狀腺功能減退，同時(shí)有全身慢性疾病、骨骺已經(jīng)閉合、血中存在過(guò)高的抗生長(zhǎng)激素抗體、身材矮小不是由于生長(zhǎng)激素缺乏所致、營(yíng)養(yǎng)未及時(shí)增加等。在隨訪中如發(fā)現(xiàn)這些因素需及時(shí)處理。即使患兒生長(zhǎng)良好，每年也應(yīng)進(jìn)行一次甲狀腺功能及骨齡的檢查。目前在兒童中，異常矮小的比例約為1.2％，7～15歲兒童中約有數(shù)十萬(wàn)人需要積極治療。

一般情況下，父母身高較高，營(yíng)養(yǎng)較充足和體力活動(dòng)較勤者，孩子通常身高較高。但這些影響因素均需要以生長(zhǎng)激素的多少為基礎(chǔ)。 當(dāng)發(fā)現(xiàn)4歲以上兒童年每年增長(zhǎng)速度少于4.5厘米時(shí)，應(yīng)做生長(zhǎng)激素與骨骺的檢查，如發(fā)現(xiàn)有不足，該早點(diǎn)補(bǔ)充治療，越早越好。18歲以后補(bǔ)充生長(zhǎng)激素治療，效果會(huì)差3倍。