矮小癥最常見的病因是生長激素缺乏。人腦內(nèi)藏著一個體積如花生米大小般的東西叫腦垂體,它分泌生長激素,能促進骨骺增長,骨往兩端增長,身材就會不斷增高。青春期前生長激素的分泌過少,身材就會矮小:其他有家族性矮小、體質(zhì)性青春期延遲、營養(yǎng)不良性生長障礙、先天性卵巢發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全等疾病也會引起生長發(fā)育障礙。
身材矮小的患者接受正確治療的年齡愈小,效果愈好。研究表明,生長激素缺乏癥導致的矮小癥患兒,在3歲以前用生長激素治療可獲得近乎完全正常的生長速度,最終身高與正常人幾無差別。可是能做到在3~4歲時就開始治療的患者甚少,多數(shù)患者在青春期后才因為上學、分配工作、參軍、婚姻等遇到挫折才來要求診治。此時治療,療效雖有,但遠不如小時候治療的療效好。
身材矮小的治療需要根據(jù)不同的病因進行選擇。治療的目標:一是保持正常生長速率,二是贏得青春期快速增長,三是達到成人最終身高。注射生長激素是治療矮小的主要方法。目前臨床上應用的是基因重組合成的生長激素,與人體腦垂體分泌的生長激素的結構與功能完全一致。但是生長激素治療矮身材不是萬能的,療效最好者為完全性或部分性生長激素缺乏癥,可能有效者為特發(fā)性身材矮小、特納綜合征、家族性身材矮小等。
對于生長激素并不缺少的矮小癥,能否用生長激素治療醫(yī)學界一直有不同的看法。近年來幾項大型的臨床研究發(fā)現(xiàn),身材矮小但身體健康,生長激素并不缺少的兒童,注射生長激素能使他們到成年時的身高增加3.8~7厘米。 專家提醒,生長激素用藥的對象是預計成年后身高不足160厘米的男童和不足147厘米的女童。在生長激素治療期間,需要每3個月不斷隨訪療效。
大多數(shù)人經(jīng)生長激素治療后,其身高的年增長為7~12厘米,若無預計的生長出現(xiàn),必須仔細分析原因,如間斷性治療、制劑或注射技術不好、發(fā)生甲狀腺功能減退,同時有全身慢性疾病、骨骺已經(jīng)閉合、血中存在過高的抗生長激素抗體、身材矮小不是由于生長激素缺乏所致、營養(yǎng)未及時增加等。在隨訪中如發(fā)現(xiàn)這些因素需及時處理。即使患兒生長良好,每年也應進行一次甲狀腺功能及骨齡的檢查。目前在兒童中,異常矮小的比例約為1.2%,7~15歲兒童中約有數(shù)十萬人需要積極治療。
一般情況下,父母身高較高,營養(yǎng)較充足和體力活動較勤者,孩子通常身高較高。但這些影響因素均需要以生長激素的多少為基礎。 當發(fā)現(xiàn)4歲以上兒童年每年增長速度少于4.5厘米時,應做生長激素與骨骺的檢查,如發(fā)現(xiàn)有不足,該早點補充治療,越早越好。18歲以后補充生長激素治療,效果會差3倍。